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一个国际科学家联盟发起了一项新的努力，以创建一个参考基因组，以捕捉世界上所有人民的遗传多样性。研究人员在《自然 》杂志上发表的一篇论文中描述了这项名为“人类泛基因组计划”的计划 。

华盛顿大学医学院基因组科学教授埃文·艾希勒 (Evan Eichler) 说：“我们的目标是收集、组织和提供人类中存在的所有遗传变异的代表，无论是大的、小的、常见的还是稀有的。”西雅图和该论文的合著者。

十多个研究机构正在就这个国际项目进行合作。这项工作由美国国家人类基因组研究所和美国国立卫生研究院资助。

人类基因组由 31 亿个 DNA 分子序列组成。总的来说，我们的基因组非常相似。但是，我们基因组 DNA 序列的微小差异在决定是什么让每个人独一无二方面发挥了重要作用，包括他或她的疾病风险。

参考基因组通过绘制基因和基因组其他元素的位置来帮助描述这些差异。研究人员使用这张地图来识别新基因、已知基因的变体和其他功能元件，并与其他科学家分享和比较他们的发现。

今年春天早些时候，科学家们宣布他们已经完成了长达两个十年的努力，创建了一个代表人类基因组完整图谱的基因组参考。该参考基因组是由一个非常小的群体(大约 20 个个体)的 DNA 序列创建的复合体，其中大部分序列来自一个个体。因此，该参考资料并未反映世界人口的多样性。事实上，大多数人类基因组研究都是基于来自欧洲血统的个体的样本。